Diagnose

Herunder kan du finde en kort diagnose beskrivelse af Albinsme. Desuden forefindes en diagnosebeskrivelse også på på Center for små handicapgruppers hjemmeside. 

Ønsker du en mere grundig og udførlig beskrivelse, udgav DFFA i 2006 et informationshæfte om albinisme.

Albinisme har baggrund i en arveligt betinget forstyrrelse af tyrosinase-stofskiftet, og kendetegnes ved nedsat eller manglende evne til at danne pigment.

Pigment er et farvestofd, melanin, der beskytter mod solens stråler, og det er dette, der mangler helt eller delvist hos personer med albinisme. Pigmentet kan mangle i hud, hår og øjne og medfører manglende naturlig beskyttelse mod solens ultraviolette stråler, forskellige synsproblemer med synsnedsættelse og besværethed ved kraftigt lys (blænding) samt i varierende grad et anderledes udseende.

Albinisme opdeles i 2 hovedgrupper:

Okulo-kutan albinisme, der omfatter hud, øjne og hår

Okulær albinisme omfatter kun øjnene.

Oversat fra latin:

Oculus = øjne Cutis = hud Albus = hvid

 

Øjne

Personer med albinisme kan have forskellige grader af synsnedsættelse:fra lettere svagsynet til stærk svagsynet nystagmus (urolige øjenbevægelser) lysoverfølsomhed (blænding) i varierende omfang optiske fejl - oftest langsynethed samt bygningsfejl. Til afhjælpning af disse problemer anbefales forskellige optiske hjælpemidler bl.a. briller med indfarvede glas (medicinske filterglas).

 

Hud

Den manglende pigmentdannelse i huden medfører stor modtagelighed for solskoldning, og uden forebyggelse en øget risiko for hudkræft.

 Forebyggende behandling:

 Indsmøring af solcreme med højt faktortal Afdækning med tøj og hovedbeklædning, sørge for adgang til skygge og mulighed for at undgå miljø med stærk reflekterende lys ( glaspartier, strand, sne og lign.)

Solskoldning optræder ikke kun, når man udsætter sig for solstråling fra en klar himmel, da de ultraviolette stråler går gennem dis og tyndt skydække, derderfor ikke udgør en egentlig beskyttelse. Sne reflekterer sollys lige så meget som sand og vand, hvorfor man kan blive alvorligt solskoldet under skiløb om vinteren.